ΕΝΘΕΤΟ «ΥΓΕΙΑ» – ΕΘΝΟΣ 11/09/2014

Ενα παιδί από κάθε εξωσωματική

Χωρίς κανέναν έλεγχο από την πολιτεία λειτουργούν στη χώρα μας οι μονάδες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής

Σε ελαχιστοποίηση των πολύδυμων κυήσεων στην εξωσωματική οδηγούν οι τεράστιες εξελίξεις στον προεμφυτευτικό έλεγχο του εμβρύου. Χάρη στις νέες γενετικές μεθόδους, οι επιστήμονες θα είναι σύντομα απόλυτα βέβαιοι για την ποιότητα κάθε εμβρύου και δεν θα χρειάζεται να εμφυτεύουν περισσότερα του ενός. Με τον τρόπο αυτόν, θα αποφεύγονται τα κοινωνικά, βιολογικά και οικονομικά προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα ζευγάρια με τις πολύδυμες κυήσεις.
Ενα παιδί από κάθε εξωσωματική

«Θέλουμε οι οικογένειες να κάνουν πολλά παιδιά, αλλά ένα τη φορά», σχολίασε χθες ο διευθυντής της μονάδας «Εμβρυογένεσις» δρ Μηνάς Μαστρομηνάς, με αφορμή επιστημονική ημερίδα με θέμα «Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση Χρωμοσωματικών Ανωμαλιών με μικροσυστοιχίες DNA (arrey CGH)», η οποία πραγματοποιείται το Σάββατο στην Αίγλη του Ζαππείου.

Σύμφωνα με τον κ. Μαστρομηνά, οι εφαρμογές στον τομέα της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης είναι σημαντικές. Μπορεί να γίνει -εξήγησε- ταυτόχρονη ανάλυση κληρονομούμενων μονογονιδιακών νοσημάτων και ανωμαλιών όλων των χρωμοσωμάτων (46) στα έμβρυα εξωσωματικής γονιμοποίησης, με την τεχνική αλληλούχισης του DNA επόμενης γενιάς. Κατά τη διάρκεια της ημερίδας, θα ανακοινωθεί η γέννηση του πρώτου παιδιού ευρωπαϊκά με την εφαρμογή της σύγχρονης τεχνικής karryomapping. Η συγκεκριμένη μέθοδος επιτρέπει την ανάλυση των εμβρύων στην υποβοηθούμενη αναπαραγωγή προεμφυτευτικά σε οικογένειες με ιστορικό κληρονομικών νοσημάτων, ακόμη και αν η περιοχή της μεταλλαγής δεν είναι γνωστή.

Ο κ. Μαστρομηνάς διευκρίνισε ότι οι εξετάσεις αυτές μπορεί να εφαρμοσθούν σε δύο στάδια κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Στα έμβρυα, την τρίτη ή την πέμπτη ημέρα (βλαστοκύστη) της in vitro ανάπτυξής τους. Η μέθοδος για την ανάλυση όλου του γονιδιώματος και των χρωμοσωμικών ανωμαλιών (NGS), καθώς και αυτή του karyomapping, μπορούν να πραγματοποιηθούν εντός 24 ωρών με πολύ υψηλή ευκρίνεια και ευαισθησία και να γίνει η μεταφορά των φυσιολογικών εμβρύων εντός του παραθύρου εμφύτευσης δίχως κατάψυξη.
«Θέλουμε οι οικογένειες να κάνουν πολλά παιδιά, αλλά ένα τη φορά», σχολίασε χθες ο διευθυντής της μονάδας «Εμβρυογένεσις» δρ Μηνάς Μαστρομηνάς (δεξιά). Αριστερά ο κλινικός εμβρυολόγος δρ Στέφεν Ντέιβι
«Θέλουμε οι οικογένειες να κάνουν πολλά παιδιά, αλλά ένα τη φορά», σχολίασε χθες ο διευθυντής της μονάδας «Εμβρυογένεσις» δρ Μηνάς Μαστρομηνάς (δεξιά). Αριστερά ο κλινικός εμβρυολόγος δρ Στέφεν Ντέιβις και στη μέση η γενετίστρια Δήμητρα Χριστόπικου.

Μέχρι σήμερα, ο προεμφυτευτικός γενετικός έλεγχος για την ανίχνευση κληρονομικών νοσημάτων και χρωμοσωμικών ανωμαλιών απαιτούσε τον συνδυασμό πολλών τεχνικών και τη λήψη πολλών κυττάρων από τα έμβρυα προεμφυτευτικά, γεγονός χρονοβόρο και ανέφικτο τεχνολογικά σε ορισμένες περιπτώσεις. Επίσης, κληρονομικά νοσήματα, στα οποία δεν ήταν γνωστή η περιοχή της μεταλλαγής στο γονίδιο που έφερε το πρόβλημα στα μέλη μιας οικογένειας, δεν ήταν δυνατόν να ανιχνευθούν προεμφυτευτικά.

Ο κλινικός εμβρυολόγος δρ Στέφεν Ντέιβις εξήγησε ότι τα πλεονεκτήματα που προκύπτουν χρησιμοποιώντας τη μέθοδο karyomapping είναι ότι δεν απαιτείται η χρονοβόρα πολλές φορές διαδικασία ελέγχου του DNA των μελών (πασχόντων ή μη) της οικογένειας για την ανίχνευση της μεταλλαγής.

Με την εφαρμογή της νέας γενιάς εξετάσεων στα έμβρυα ανιχνεύονται ταυτόχρονα τα μονογονιδιακά νοσήματα και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες που μπορεί να ευθύνονται για τη μη εμφύτευση ή και την αποβολή πρώτου τριμήνου στον άνθρωπο.

Η γενετίστρια Δήμητρα Χριστόπικου ανακοίνωσε ότι επίκειται και στη χώρα μας η γέννηση παιδιού με τη χρήση των υπερσύγχρονων αυτών διαγνωστικών μεθόδων. Αφορά ένα ζευγάρι – φορείς της κυστικής νόσου, με τη σύζυγο να έχει ήδη τέσσερις αποβολές.

Η κ. Χριστόπικου τόνισε ότι η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) με τις τεχνολογίες νέας γενιάς δίνει πνοή και όραμα σε ζευγάρια που αντιμετωπίζουν ταυτόχρονα την υπογονιμότητα, τις αποβολές πρώτου τριμήνου και το ενδεχόμενο γέννησης παιδιού με κληρονομικό νόσημα.

Αναφερόμενος στην κατάσταση που επικρατεί με τις μονάδες εξωσωματικής στην Ελλάδα, ο κ. Μαστρομηνάς επεσήμανε ότι δεν υπάρχει κανένας έλεγχος από την πλευρά της πολιτείας.
Η αρχή υποβοηθούμενης αναπαραγωγής -ανέφερε- έχει συσταθεί, αλλά δεν έχει λειτουργήσει, με αποτέλεσμα να μην γίνεται κανένας έλεγχος και καμία καταγραφή της κατάστασης.